Información y Características del Síndrome de Down

Existe una tendencia descendiente de nacimientos con Down en España, y de seguir así, en 2050 no nacerá ningún niño/a Down, pero ¿por qué?

El síndrome de Down no es una enfermedad sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él en el par 21. La probabilidad de presentar esta alteración puede ser conocida en pruebas prenatales que se realizan habitualmente en todos los embarazos. Si la edad de la madre supera los 35 años, se realizan además pruebas más específicas para poder detectarlo. En la mayoría de los casos, cuando los resultados de estas pruebas muestran altas probabilidades de presentar esta alteración, la decisión de los padres suele ser interrumpir el embarazo.

cromosoma 21 síndrome down

La alteración genética puede ocasionarse por 3 motivos diferentes. Todos ellos se pueden distinguir únicamente observando los cromosomas porque las características físicas y las conductas son similares en todos ellos. Así distinguimos:

  1. Trisomía simple: El 95% de los casos presentan este tipo de síndrome. Existe una tercera copia completa del cromosoma 21, en lugar de las 2 usuales en todas las células del organismo.
  2. Translocación: El 3-4% de los casos se presentan por este motivo. Existe una parte o un cromosoma 21 entero extra presente ligado a un cromosoma distinto en vez de estar en un cromosoma 21 separado.
  3. Mosaicismo: El 1-2% de los casos suele darse por esta causa. Algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias. Quienes presentan este tipo de síndrome, pueden tener menos características de las indicadas, debido a la presencia de muchas células con la cantidad normal de cromosomas.

¿Cuáles son sus características?

Aunque estas características no están presentes en todas las personas con síndrome de Down, así como tampoco el grado de afectación es el mismo destacamos las más comunes que pueden presentar:

Características físicas:

  • Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
  • Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
  • Cuello corto.
  • Orejas pequeñas.
  • Lengua que tiende a salirse de la boca.
  • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo.
  • Manos y pies pequeños.
  • Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).
  • Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar (clinodactilia).
  • Tono muscular débil o ligamentos flojos.
  • Estatura más baja en la niñez y la adultez.

Características de la inteligencia y aspectos cognitivos:

  • Lentitud para el procesamiento y codificación de la información.
  • Dificultad para interpretar, elaborar y responder una información tomando decisiones adecuadas.
  • Dificultad en la conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes.
  • Dificultad para planificar estrategias para resolver problemas y atender a diferentes variables a la vez.
  • Desorientación espacial y temporal y problemas con el cálculo mental.
  • Dificultad para entender las ironías y chistes.
  • Discapacidad intelectual variable, haciéndose más evidente en la adolescencia, donde continúan en periodos de operaciones concretas en vez de pasar al pensamiento formal.

Características de la motricidad:

  • Hipotonía muscular y laxitud de los ligamentos.
  • Lentitud motora y mala coordinación.

Características de la atención:

  • Dificultad para mantener la atención en periodos de tiempo prolongados y facilidad para la distracción frente a estímulos diversos.

Características de la percepción:

  • Suelen procesar mejor la información visual que la auditiva.
  • Mayor respuesta a estímulos que el resto de la población.

Características de la personalidad:

  • Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploración.
  • Menor capacidad para inhibir su conducta en situaciones variadas y bajo autocontrol.
  • Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
  • Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente, aparentando desinterés ante lo nuevo y apatía.
  • Constancia, tenacidad y puntualidad.

Características de la memoria:

  • Dificultad para retener información con dificultad para recibirla y procesarla (memoria a corto plazo), así como de consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo).
  • Buena capacidad para la memoria procedimental y operativa pudiendo realizar tareas secuenciadas con precisión.
  • Dificultad para utilizar y desarrollar estrategias de memorización.

Características del lenguaje:

  • Dificultad para dar respuestas verbales.
  • Dificultad para la expresión de ideas, teniendo mejor nivel de comprensión que de expresión.
  • Dificultades en la pronunciación, vocabulario escaso y frases cortas.

Características de sociabilidad:

  • Nivel de interacción social espontánea bajo.
  • En general, buen grado de adaptación social.
  • Colaboradores, afables, afectuosos y sociables.

Otras características:

  • Esperanza de vida sobre los 60 años.
  • Problemas de inmunidad.
  • Apnea del sueño obstructiva.
  • Problemas de audición y propensión a infecciones de oído.
  • Alteraciones en la visión como cataratas, y problemas oculares que requieren gafas.
  • Alteraciones de la función tiroidea, principalmente hipotiroidismo.
  • Suelen desarrollar lesiones cerebrales que les predisponen a la enfermedad de Alzheimer.

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